세상에 태어난 기쁨도 잠시, 멀쩡했던 뇌가 망가지기 시작해 지적 장애로 살아가야 하는 선천성 유전질환이 있다.

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)이 바로 그것인데, 간에서 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하도록 활성화하는 페닐알라닌 수산화 효소가 결핍되어 나타나는 상염색체성 유전대사질환이다. 분해되지 못한 페닐알라닌이 혈액 및 뇌 등의 조직에 쌓이고, 다량의 페닐파이러빈산이 소변으로 배설되는 질환으로 경련, 발달장애 등을 유발한다.



페닐케톤뇨증의 주요 증상

1. 지능 발육 부전
2. 소변 냄새가 나는 땀
3. 붉은색, 갈색 머리카락

겉으로 기형이 나타나는 것도 아니고 특별한 증상이 두드러지는 경우도 많지 않아 질환을 조기에, 육안으로 발견하기는 어렵다.

다만, 모유나 분유를 먹기 시작하면서 먹는 양이 조금씩 줄고, 잘 토하며, 머리카락 색깔이 변하고 이상한 땀 냄새를 풍기는 증상이 있으면 페닐케톤뇨증을 의심해볼 수 있다.

일찍 발견하면 완치, 페닐케톤뇨증을 빨리 발견하려면?

생후 48시간에서 1주일 사이에 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 혈액으로 확인하는 선천성대사이상검사를 받아야 한다. 선천성대사이상검사에는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증, 갈락토스혈증 등 6종이 포함되며, 소아청소년과, 산부인과, 보건소 등에서 무료로 검사를 받을 수 있다.

페닐케톤뇨증을 조기에 발견해, 한 달 안에 치료를 시작하면 정상적으로 성장할 수 있다. 하지만 그 시기를 놓치면 정상아로 태어났음에도 불구하고 지능지수가 50 미만으로 크게 떨어져 원인 불명의 지적 장애로 진단받아 방치될 위험이 높다.

진단 후 치료는?

먼저, 페닐알라닌과 그 대사물질이 체내에 축적되지 않도록 페닐알라닌의 섭취량을 제한해야 한다. 생후 1개월 이내부터 적절한 식이 요법을 꾸준히 시행하면 지적 장애를 일으키지 않고 완전히 정상인으로 자랄 수 있다.

페닐알라닌은 필수아미노산이기 때문에 성장 발육과 건강 유지에 필요한 단백질 결핍이 문제가 되지 않을 만큼 최소량은 섭취해야 한다. 페닐알라닌이 결핍되어도 빈혈, 발육장애, 저단백혈증 등이 생길 수 있다.

따라서 최종 진단을 받은 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수 분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹어야 하며, 지속적인 영양교육과 함께 평생 식사 제한을 해야 한다. 동물성, 식물성 단백질 식품은 약 4~6%의 페닐알라닌을 포함하고 있으므로 단백질이 거의 없거나 적은 식품인 전분면, 사탕, 감자류, 채소, 과일 등을 주로 섭취해야 한다. 특히 비타민이나 음료수, 과자 등 다양한 제품에 사용되는 아스파탐에도 페닐알라닌이 들어있기 때문에 피해야 한다.

주기적으로 혈중 페닐알라닌 수치와 뇌 기능 이상 여부 등을 확인해야 하므로 평생 혈액검사, 뇌파검사, 뇌 MRI 검사 등으로 경과 관찰이 필요하다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)